这天下午,卓越来消化内科查房。
“所有的检查结果都出来了吗?”卓越问病房住院医师。
住院医师拿来病历夹说道:“该做的检查都做了!”
卓越接过病历夹打开翻看各种检查结果,看了一会儿,他抬头问道:“片子呢?”
“在这里!”女孩刘颖的父亲答应一声,翻开床垫从下面拿出了装片子的袋子交给卓越。
卓越从袋子里拿出来颅脑ct片子,看了一下,又拿出了磁共振片子对着光照看了看,说道:“暂时没有发现颅脑组织的异常情况,如果出现脑萎缩和基底节区低密度影就麻烦了,目前看来,情况还算好的!”
一家人都很紧张的看着卓越,听到他这样说,心里都稍稍放心了一些。
接着卓越又拿出骨关节x线光片对着光源仔细看了看,说道:“还好,没有发现腕关节、膝关节有异常情况!现在这个病还只是对她的肝脏造成了一些损伤,相关症状经过治疗之后应该会逐渐消失!”
卓越说完把病历夹交还给住院医师,对刘颖一家三口说道:“刘颖的染色体检查结果显示有异常,出现了平衡异位!有不少人有染色体平衡异位的情况,但没有任何症状,也有一些人有隐性疾病,平常发现不了!”
“所以,她这个病已经可以确诊了,就是先天性染色体异常造成的铜代谢障碍!对了,你们父母亲的检查结果出来了吗?”
“出来了!”刘颖的父亲立即拿出两张检查结果递给卓越。
卓越接过来一一查看,看完后对女孩的妈妈说:“你有一个染色体异常的情况,你女儿的染色体异常在你的基础上又发生了变异,这也是为什么你没有症状,而你女儿出现了症状的原因!”
女孩的妈妈倒不关心自己,这么多年了她也没有什么不舒服的,她问道:“卓院士,我女儿这个病能够治吧?”
卓越说道:“可以治,但是不能根治,这一次治疗之后可以解决她目前身体出现的症状,等出院的时候,我再写一张单子,都是平常不能吃的食物,只要不吃这些食物,一般不会出现太大的问题,今后每年再来住院一次,把身体内积累的铜排出去就可以了!”
“这个病只要治疗得及时,以你女儿目前的情况,正确治疗之后不会对寿命造成什么影响,所以你们也不需要太过担心!”
“好的好的,实在太感谢您了,如果不到您这儿来,我们都一直不知道这到底是一个什么病,敢情是铜代谢障碍,哎!花钱倒是没什么,白白浪费了两年的时间啊!”
女孩刘颖的父亲感叹着,接着他想起了什么,又说道:“卓院士,我们夫妇有几个相关问题想单独请教您,不知道可以不可以?”
卓越想了想,点头答应:“行,去医生办公室里谈!”
一行人来到医生办公室,卓越招呼着夫妇俩在会议桌边就座。
“二位,有什么疑问尽管问!”
女孩的父亲颇为担心的问道:“卓院士,我女儿经过治疗,长大以后这个病对她结婚有没有影响?”
卓越说道:“没有啊,谈恋爱、结婚都可以啊,这又不是什么很可怕的传染病,怎么就不能结婚呢?可以结婚的,不影响!”
两个家长稍稍放心了一些,接着女孩的父亲又问:“那······我女儿今后如果嫁人能不能生孩子?生的孩子没问题吧?”
卓越说道:“可以生孩子,怀孕之后四个月左右,也就是22周的时候到医院查一下羊水染色体!一般来说,像这种有染色体异常的人,生的孩子是有一定几率没有这个遗传疾病的,如果等到22周,胎儿还没有什么问题,就基本可以肯定是正常胎儿或者只是携带隐性遗传,不是显性遗传方面的问题!”
“因为遗传方面有优胜劣汰方面的机制,如果怀孕的不是正常胎儿,或者有重大遗传疾病的胎儿,大部分会流产,所以只要能够正常怀孕到22周而胎儿没有出什么问题,基本上就不用担心了,不过为了保险起见最后还是到医院做一个羊水穿刺查一下胎儿的染色体!”
“有些存在疾病的胎儿生命力很顽强,不容易被母体排斥掉,所以最好还是做一个羊水穿刺,如果发现有重大遗传疾病,最好还是终止妊娠!”
“另外,特别提醒一点,今后你女儿嫁人怀孕之后,如果出现了有流产的迹象的话,不要保胎,让它流掉,出现这种情况一般都是有问题的胎儿!”
夫妻俩互相看了一眼,都不由松了一口气。
接着女孩的妈妈又问道:“如果我女儿始终没办法怀孕,或者一怀孕就流产,孩子保不住,这种情况要怎么办?”
卓越笑着说道:“出现这种情况也不用担心,可以做试管嘛!据我所知,目前已经出现了第三代试管技术,尽管成功率还不高,但是你女儿年纪还小,而科学技术每天都在发生进步,等到你女儿结婚的时候,试管技术只怕都已经很高超了,想要甄选一个合格的胚胎还是很容易的!”
“这样啊······”女孩的父亲听到这话也不知道想什么,他似乎动了什么心思。
接着,他看着卓越问道:“卓院士,我老婆有这个染色体异常,会不会让她生病?”
“不会,她从前一直没有因为这个染色体异常而生病,今后也肯定不会生病了,所以不需要担心,没有任何影响!只不过如果你们想要再生孩子的话,那就要再考虑考虑了!”卓越说道。
女孩的父亲连忙说道:“卓院士,之前我老婆都已经形成习惯性流产了,所以直到我们有了这个女儿之后,我不想我老婆再吃那种苦,就一直没有再要孩子,可是······”
“可是随着年龄越来越大,现在我们夫妇俩都有再要一个孩子的想法,毕竟女儿长大了总归是要嫁人的,而且我们手里现在也有一点闲钱,不知道我们现在要孩子还来不来得及?”